你知道嗎？你體內的 DNA 不只是決定你長得像父親還是母親，它也藏著你將來可能罹患哪些疾病、會不會對某些藥物產生副作用，甚至可能成為改變整個醫療體系的關鍵密碼。這不再是科幻小說的橋段，而是醫學與科技結合之下，正快速推進的現實革命——「基因體學」（Genomics）與「精準醫療」（Precision Medicine）。從過去昂貴罕見的研究工具，變成臨床常規操作的一部分，基因科技正在重新定義我們對健康、疾病與照護的認知與策略。
7 月 23 日，「2025 年亞洲生技大會（BIO Asia-Taiwan 2025）」期間的「Plenary Session – Global Biotech Development」主題論壇，來自全球醫療、生技與科技領域的專家齊聚一堂，共同探討未來十年的產業趨勢與技術突破。來自 PwC 澳洲管理顧問公司策略與產業權威暨健康醫療與生技產業負責人Nick Meadows，以「從科幻走入現實：掌握基因醫療資本化的契機」（From science fiction to reality: Capitalising on the genomic revolution）為題進行演講。他指出，基因科技不只是學術研究的成果，更是當前產業重塑、政策制定與資本投資的關鍵引擎。
從科學研究到產業發展：基因革命掀起資本化浪潮
演講一開始，Nick Meadows 即引導觀眾回顧基因革命的起點。1990 年啟動的人類基因組計畫（Human Genome Project），歷時十三年、耗資逾 20 億美元，才得以繪製出第一份人類完整基因圖譜。然時至今日，基因定序的成本已降至每位患者僅需 500 美元，預估未來更可進一步壓縮。這項技術門檻的大幅下降，直接推動了基因科技從研究室走入臨床現場，也促使各國政府與產業加快投資步伐，爭取在新一輪的醫療變革中搶占先機。
根據 PwC 數據，全球基因體市場正以 16.85% 的年均成長率擴張，預計從 2022 年的 280 億美元成長至 2030 年的 990 億美元。而這場成長，不再僅限於製藥或醫療設備產業，而是廣泛擴及保險、數據平台、穿戴式科技乃至食品營養等多元領域。Meadows 博士強調，基因醫療的發展，正在打破過去以產業分類的商業模式，改以「功能性需求」為導向，打造跨產業整合的新生態。
健康照護產業樣貌重塑：照護生態系的新商業模式
在 PwC 的觀察中，「照護（Care）」不再只是傳統醫療的延伸，而是一個跨越科技、平台、製造與零售的廣義照護體系。這個由基因科技驅動的 3 個 P 新生態，強調個人化（Personalized）、預防為先（Preventative）、以及預測主導（Predictive）的照護邏輯。這樣的架構，不僅顛覆了醫療機構的角色，也為保險、資本市場與公共衛生政策開啟全新思維。
而在應用層面，基因科技也從過去僅能提供疾病風險評估的角色，進一步成為預防、診斷與治療的核心工具。Nick Meadows 分享多項實例指出，許多國家已將基因篩檢納入公共衛生策略。以英國為例，自 2012 年啟動的「10 萬人基因計畫」（100,000 Genomes Project）迄今已累積逾 130,000 筆基因資料，成功辨識出 1,500 種與疾病相關的基因變異，並進一步轉化為 700 多項臨床研究與治療方案。此外，「Our Future Health」計畫更致力於招募 500 萬名志願者，整合其健康紀錄、生活型態與生物樣本，用以建立全國級疾病預測平台。
臨床落地的實證：新生兒重症與癌症早篩案例
除了英國，澳洲亦展現制度化應用的前瞻實力。在維多利亞州進行的新生兒急症基因檢測研究中，科學家針對 290 位重症嬰兒進行全基因定序，結果顯示高達 54% 可獲明確診斷，其中 77% 更因基因資訊而改變治療決策，包括轉介手術、器官移植或停用無效療法。此計畫最大亮點在於，透過專屬快速團隊的介入，整個定序到診斷流程已由傳統數月壓縮至 5 天內完成，展現基因科技在急性醫療現場的實際效益與可行性。
另一個引人注目的案例是 Galleri，一款多癌種早期篩檢血液檢測，透過分析血液中的循環腫瘤 DNA（ctDNA），一次可偵測超過 50 種癌症。該項目與英國國民健康署（NHS）合作，涵蓋超過 14 萬名受試者，初步結果顯示其可大幅提前數月甚至數年發現癌症，補足傳統篩檢的盲點，並正朝向常規臨床應用邁進。
體制障礙未解：從科研成果到全民照護的缺口
然而，基因醫療的發展並非一帆風順。Nick Meadows 亦坦言，儘管技術日益成熟，實際導入仍遭遇諸多制度性挑戰。首先是給付延遲——目前澳洲實際進行的基因檢測中，僅不到 10% 納入 Medicare 給付，其餘須依賴州政府或患者自費。其次是臨床導入的斷層，不少研究計畫雖具成果，但缺乏後續轉譯與常規化流程。此外，基因資料的儲存、解析與應用亦需仰賴堅實的資料治理架構與人才支援，而這些在許多國家仍屬短板。
為解決上述難題，PwC 建議各國政府與產業同步啟動四大能力建設：包含標準化臨床流程、完備的法規與病患同意機制、培育跨領域遺傳專業人才，以及建構整合式資料平台與 Genomics-as-a-Service 模型。只有制度與基礎設施齊頭並進，基因革命才不會止步於少數試點，而能真正躍升為全民健康系統的支柱。
多體學新紀元：從單一檢測到整合預測
Nick Meadows 最後將視角帶向未來。他指出，下一波醫療創新的關鍵不只在「基因體學」本身，而是其與其他「體學」的整合，也就是「多體學」（Multi-omics）。當蛋白質體、轉錄體、代謝體與表觀基因體逐步成熟，醫學將能建構出疾病的多維生物圖譜，藉由 AI 模型進行長期追蹤與早期預測。未來不再是為疾病找資料，而是由資料預測疾病，這將徹底翻轉診療邏輯與健康管理哲學。
在 PwC 的預測中，蛋白質體學（Proteomics）已達到成熟商業化階段，其市場規模領先所有體學領域，並以 13% 的年成長率持續擴張。而整合多體學與 AI 將推動單一檢測同時篩檢多種疾病的可能性，對癌症、糖尿病、心臟病、阿茲海默症等慢性與神經退化性疾病的預測精準度，亦將大幅提升。
結語：呼籲將基因資料當成健康醫療的基礎建設積極布局
總結這場演講，Nick Meadows 站在科學觀察者與策略布局的角度，以務實角度提醒：基因革命的下一哩路，關鍵不再是技術突破，而是制度整合與價值創造的能力。當基因資料成為社會資產、當診療策略由個體需求驅動，當預防重於治療、數據勝於猜測，那麼，這場始於 DNA 的未來醫學革命，將不只改變醫療，也將深刻重塑我們如何理解生命本身。
參考資料：
1. 2025 亞洲生技大會現場。
2. https://www.pwc.tw/zh/news/press-release/press-20250723-1.html
